Questa sera alle 20:35 su Icaro tv canale 18 a Tutta salute si parlerà delle malattie genetiche rare con un focus sulla sindrome di Prader-Willi, malattia genetica rara che in Emilia-Romagna coinvolge più di 30 famiglie.
In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Alla base dello sviluppo di qualsiasi malattia rara c’è un “difetto” del nostro codice genetico. Conoscere questa anomalia è il primo passo per poter dare un nome alla malattia e quindi poterla trattare adeguatamente. Una corretta diagnosi è la prima ed essenziale tappa del percorso di cura, perché permette di intraprendere da subito tutte le azioni possibili per migliorare la vita di quella persona. Sono quasi ottomila le malattie rare conosciute (quelle che hanno un nome per intenderci), perché ci sono anche quelle che un nome ancora non ce l’hanno.
Il focus della puntata dell’11 aprile è sulla sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica rara causata da una anomalia del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, presso la Clinica pediatrica universitaria di Zurigo in Svizzera. Non è ereditaria, colpisce in eguale misura entrambi i sessi ed ha una prevalenza di casi nella popolazione generale da 1 su 20.000 a 1 su 50.000 persone.
L’Associazione Prader-Willi Emilia Romagna è stata fondata nel 1999 ed è nata per volontà di alcuni genitori per dare sostegno alle famiglie affette da questa patologia ai caregiver e familiari per incoraggiarsi nel percorso di crescita e aiutarsi a reagire nei momenti di difficoltà che ci sono perché, fuori da ogni ipocrisia e retorica, convivere con una malattia rara è faticoso ed è una sfida quotidiana che mette a dura prova.
Come possiamo aiutare? Donando il 5×1000 all’Associazione Prader Willi ODV in sede di dichiarazione dei redditi, ma è anche possibile acquistare tutto l’anno profumatori d’ambiente per contribuire alla realizzazione di progetti e garantire i servizi e assistenza alle famiglie.
La puntata sarà disponibile su Icaroplay.it